Ryhmän tutkimustyön keskiössä on selvittää, miksi synnynnäisen hypotyreoosin esiintyvyys ja geneettiset taustat vaihtelevat, millaisia alatyyppejä sairaudesta on tunnistettavissa ja miten varhainen diagnostiikka voidaan varmistaa. Tutkimus perustuu laajoihin rekisteriaineistoihin ja systemaattiseen potilastietojen analyysiin. Kero esittelee 26.2.2026 järjestettävässä Hippo Klinikka -tilaisuudessa tutkimuksen keskeisiä tuloksia ja kuvaa, miksi yhtenäinen terveystieto on välttämätöntä luotettavan analyysin kannalta Terkko Health Hubissa.
Potilastiedon jakautuminen eri rekistereihin ja sote‑alueille monimutkaistaa Keron ja tutkijaryhmän arkea. “Nykyisin potilastietojen kerääminen on hidasta ja monipolvista. Jokaiselta rekisterinpitäjältä tai sote‑alueelta, jossa potilas on ollut hoidettavana, täytyy pyytää potilasasiakirjat kirjallisesti postitse lähetettävällä kirjeellä. Sama prosessi toistuu tutkimukseen suostuneiden sukulaisten kohdalla, jos etsittävää geeniä tutkitaan suvussa. Paperiset asiakirjat saapuvat eri aikaan, ne on käsiteltävä ja arkistoitava tutkimusarkistoon lakisääteisesti, mikä aiheuttaa viiveitä, hallinnollista työtä ja huomattavia kustannuksia”, Kero kertoo.
Harvinaissairauksien kohdalla haasteena ei siis ole datan vähyys vaan se, että tieto sijaitsee eri rekistereissä ja eri sote‑alueilla. Kun kohortti kasvaa dynaamisesti tutkimuksen edetessä, jokaisen uuden potilaan tiedot täytyy etsiä ja varmistaa erikseen useista lähteistä. Tämä hidastaa etenkin geneettisiin alatyyppeihin liittyviä analyyseja ja vaikeuttaa kokonaiskuvan muodostamista.
Hippo Klinikka Pro tarjoaa Keron tutkimukselle olennaisen parannuksen: kaikki keskeiset potilastiedot ovat tarkasteltavissa yhdessä näkymässä ilman erillisiä asiakirjapyyntöjä tai paperisia lisäselvityksiä. Ratkaisu vähentää manuaalista työtä ja lyhentää tutkimusprosessia merkittävästi.
Yhtenäinen koontinäkymä hyödyttää erityisesti tutkimuksia, joissa:
Synnynnäinen hypotyreoosi on harvinainen, mutta sen vaikutukset ulottuvat koko elinkaareen. Yhdenkin potilaan tiedot voivat tarjota ratkaisevan näkökulman sairauden geneettiseen kirjoon tai hoitovasteeseen. Koottu ja ajantasainen terveystieto antaa tutkijoille mahdollisuuden:
tunnistaa geneettisiä alatyyppejä
arvioida hoidon pitkäaikaisia vaikutuksia
Kero korostaa, että tutkimuksen edistyminen vaatii ennen kaikkea aikaa, tarkkuutta ja eheää tietopohjaa. Kun tieto on koottuna yhteen, tutkijat voivat keskittyä siihen, mikä todella vie alaa eteenpäin: sairauden syvälliseen ymmärtämiseen ja hoitomenetelmien kehittämiseen.